BỆNH CÒI XƯƠNG
Còi xuơng là một bệnh loạn duỡng xương do thiếu hoặc rối loạn chuyển hoá vitamin D trong cơ thể. Bệnh đã đuợc biết từ lâu. Tuy nhiên, đến thế kỉ 17, bệnh mới được các thầy thuốc chú ý, đặc biệt là sau công trình của Glisson.
Có thể chia lịch sử nghiên cứu bệnh còi xương làm hai giai đoạn.
Gai đoạn đầu là trước khi tìm ra vitamin D (từ đầu thế kì 17 đến đầu thế kỉ 20): Giai đoạn này có các công trình nghiên cứu về lâm sàng của Gilmo (1609), Whistler (1645) mô tả các biến dạng ở hệ xương. Bệnh còi xương được gọi là "bệnh nước Anh” vì thời đó là một bệnh phổ biến ở trẻ em nước Anh. Glisson (1650) mô tả về lâm sàng và giải phẫu bệnh lý còi xưong và lần đầu tiên đưa ra thuật ngữ rachitide, mà hiện nay đang được gọi là bệnh còi xuơng. Tikhomirov G. và Eisäser (1830) mô tả các biến đổi ở xương sọ trong bệnh còi xương. Trousseau và Bretonneau nếu tác dụng điều trị còi xương bằng dầu gan cá thu; Palm (1890) nêu lên tác dụng phòng bệnh còi xương của ánh sáng Mặt Trời; Hess (1910) và Huldschinsky (1919) dùng tia cực tím nhân tạo dể điều trị và phòng bệnh.
Các công trình nghiên cứu về bệnh nguyên và bệnh sinh của Kiittner (1856) và Kassowitz nêu yếu tố mùa của bênh còi xương; Mellanby (1918) gây bệnh còi xương thực nghiệm và cho là do thiếu vitamin A. Collum Me. (1922) xác định bệnh còi xương không phải do thiếu vitamin A mà do thiếu một vitamin khác.
Giai đoạn sau khi tìm ra vitamin D: Windaus A. (1927 - 37) phát hiện ra vitamin D2 khi chiếu tia cực tím vào ergostérol. Sau đó, nhiều tác giả đã tìm ra cấu trúc hoá học của các loại vitamin D (theo Bills (1937) có 11 loại vitamin D) và các bệnh còi xương kháng vitamin D.
Các công trình nghiên cứu về chuyên hoá vitamin D của Blunt Deluca và cộng sụ (1968) phân lập và tổng hợp được 25 - OH - D. Haussier, Holick M. F. và cộng sự (1971) đã phát hiện được 1,25 - (OH)i -Dò thận và sau đó Deluca (1972) đã tổng hợp đuợc chúng. Kodicek (1973) đã tổng hợp được là —(OH)2 - D. Các công trình nghiên cứu về chuyên hoá vitamin D đã giúp hiểu biết về sinh lí bệnh còi xương.
Bệnh còi xương do thiếu vitamin D (còn gọi là bệnh còi xương do dinh dưỡng) do ăn uống và thiếu ánh sáng, gồm thể còi xương ở trẻ sơ sinh (bẩm sinh); thể trẻ bú mẹ; thể muộn do thiếu vitamin D do rối loạn hấp thụ, như các bệnh kém hấp thụ (còn gọi là bệnh còi xương đuòng ruột) hoặc do tắc mật.
Bệnh còi xương do rối loạn chuyển hoá vitamin D còn gọi là bênh còi xương già. Thiếu vitamin D hoặc bệnh còi xương kháng vitamin D, kiểu Prader. Có hai thể: thể I do thiếu 1« hydroxylaza ở thận; thể II do kháng với 1,25 - (OH)2 - D. Bệnh còi xương do rối loạn chuyển hoá vitamin D thứ phát do suy gan nặng, do dùng các thuốc chống co giậl kéo dài.
Bệnh còi xương kháng vitamin D bao gồm: bệnh còi xương kháng vitamin D giảm pholpho máu có tinh chất gia đình, hay bệnh đái tháo photpho; hội chứng De Toni - Debré - Fanconi tiên phát và thú phát; hội chứng Lowe (hội chúng mắt, não, thận); bệnh nhiễm toan ống thận; bệnh còi xương kháng vitamin D giàm photpho máu kèm theo tăng glyxin niệu.
Bệnh hạn dưỡng xương do thận (trước dây gọi là bệnh còi xuổng thận).
Các bệnh còi xương do thiẽu sót ở khuôn xương: Bệnh loạn dưỏng hành xương (metaphyseal dysoslosis); bệnh thiếu men photphataza và giả thiếu men photphataza.
Bệnh còi xưong do thiếu vitamin D
Bệnh còi xuơng do thiếu vitamin D (còn gọi: bệnh còi xương dinh dưỡng) là một bệnh phổ biến của trẻ dưới 3 tuổi, lứa tuổi hệ xương phát triển mạnh.
Tỉ lệ mắc bệnh còi xương ở trẻ em dưới 3 tuổi ỏ miền bắc Việt Nam (theo điều tra 1966- 86) trung bình là 9% -11,73%, ở các tỉnh miền nam thì tỷ lệ thấp hơn.
Trong thời gian gần đây, nhờ những hiểu biết mới về chuyển hoá vitamin D trong cơ thể, bệnh còi xuơng lại được y học chú ý nhiều hơn.
Chuyển hoá vitamin D trong cơ thể: Vilamin D cho cơ thể trẻ cm được cung cấp từ hai nguồn chủ yếu: Nguồn do thức ăn chủ yếu là sữa mẹ. Nhưng hàm luợng vitamin D trong sữa mẹ hoặc sữa bò đều rất ít (0 - 10 đơn vị/lOOml). Vilamin D có nhiều trong gan, lòng đỏ trứng. Nguồn do cơ thể tổng hợp được vitamin D ở da, dưới tác dụng quang hoá của tia cực tím trong ánh sáng Mặt Trời. Người ta ước tính sự tổng hợp vitamin D là 18 đơn vị/cm2 da/ngày, nếu được chiếu tia cực tím. Trung binh mỗi ngày cơ thể tổng hợp được từ 50 - 1000 đơn vị vitamin D, nghĩa là thỏa mãn nhu cầu của cơ thể. Vì vậy, nguyên nhân chủ yếu gây còi xương ở trẻ em là do thiếu ánh sáng mặt trời. Có thể là do trẻ em không được đưa ra ngoài trời, mặc quá nhiều quần áo, nhà ở chật chội, thiếu ánh sáng, trẻ sinh vào mùa đồng, w.
Vitamin D đuợc hấp thụ ở ruột non nhờ tác dụng của mật hoặc được tổng hợp từ ở da vận chuyển đến gan. Tại đây, nhờ có men 25- hydroxylaza, vitamin D được biến thành 25 – hydroxy -vitamin D (25 - OH - D). Quá trình này xảy ra tại vi liệu thể (microsome) của tế bào gan. Một số thuốc chống co giật nhu phenobarbilal, hydantoin kìm hãm quá trình hyđroxy hoá của vitamin D ở gan, do đó, khi dùng các thuốc này lâu dài có thể gây ra các biến đổi ở hê xương giống như bệnh còi xương.
Sơ đồ vòng kiểm soát chuyển hoá và chức năng của vitamin D
Khi canxi (Ca) máu giảm dưới 8,8mg/100ml bài tiết hocmon cận giáp trạng sẽ tăng lên tương ứng, nó tác động huy động canxi ở xương, đồng thời tăng tổng hợp l,25(Olỉ)i-D ở thận, chất này làm tăng huy động Ca ở xương và tâng hấp thụ Ca ở một lăm cho Ca máu tăng (theo Holick M.F., 1991).
Sự điều hoà sinh tổng hợp 1,25 - (OH)2 - D phụ thuộc vào nồng độ canxi, photpho và hocmon cận giáp (PTH) trong máu theo cơ chế hoàn toàn ngược (xem sơ đồ dưới đây).
Khi canxi máu giảm, tuyến cận giáp trạng bị kích Ihích tiết ra nhi&u PTH, PTH kích hoạt lính men 1, a hydroxylaza ở thận làm tăng tổng hợp 1,25 - (OH)j - D, do dó làm tăng hấp thụ canxi ở ruột và huy động canxi ở xương vào máu. Khi canxi máu tăng, lại ức chế sự bài tiết PTH. Do đó làm giảm tổng hợp 1.25- (OH)2-D. Đó là chu trình điều hoà sinh học tổng hợp
1.25-(OH)2-D. Khi cho một liều vitamin D cao, nồng độ 25 - OH - D tăng lên, nhưng nồng độ 1,25 - (OH)2 - D lại chỉ tăng lên trong một thời gian ngắn và sau đó ngừng lại. Sự điều hoà này là cần thiết để giúp cơ thể tránh được tình trạng tăng canxi máu do nồng độ vitamin D tăng nhất thời. Những chúng lộc da màu ở vùng nhiệt đới có một số cơ chế bào vệ tự nhiên trong quá trình tiến hoá để chống lại sự tăng quá nhiều vitamin D trong cơ thể do bức xạ mặt trời trên da.
Chuyển hoá vitamin D trong thời kì thai nghén: Vào cuối thời kì thai nghén, nhu cầu về caxi và PO/ đối với thai nhi tăng lên. Sự tăng nhu cầu này được thỏa mãn qua sự tăng hấp thụ canxi, PO4 ở ruột của người mẹ. Với sự cung cấp hàng ngày 700 đơn vị vitamin D và l,2g canxi cho sản phụ, sẽ làm tăng nồng độ 1,25 - (OH)2 -D trong máu. Bình thường, nồng độ 1,25 - (OH)2- D ỏ phụ nữ là 53^>g/ml, khi có thai 3 tháng là 87 pg/ml. Đến giai đoạn cuối và thai kì cho con bú là lOOpg/ml. Do đó, để dự trữ đủ canxi và PO4 cho thai nhi, không những phải cung cấp đủ canxi và PO4 mà cần phải cho thêm vitamin D. Vitamin D và các chất chuyển hóa của nó có thể qua rau thai và được bài tiết qua sữa để cung cấp cho trẻ.
Nguyên nhân bệnh còi xương.
Do thiếu ánh sáng Mặt Trời: Trẻ em sống trong những căn nhà chật chội, thiếu ánh sáng; hoặc do tập quán kiêng, nhất là đối với trẻ mới sinh trong những tháng đầu, mà mặc quá nhiều quần áo về mùa đồng; hoặc do thời tiết; trẻ sinh vào mùa đông, ở các vùng cao nhiều mây mù.
Do chế độ ăn uống: Trẻ em ăn theo chế độ sữa bò, sữa bột mà không bú sữa mẹ thì dễ bị còi xương, vì thức ăn có rất ít vitamin D, và tỉ lệ canxi, pholpho cũng không thích hợp. Các trẻ trên thưòng có nhu cầu vitamin D cao hơn trẻ bú sữa mẹ, chúng dễ bị ỉa chảy nên kém hấp thụ vitamin D.
Bênh còi xương thuờng xuất hiện ở trẻ dưới 3 tuổi, nhất là dưới 1 tuổi, độ tuổi hệ xương phát triển mạnh, ở trẻ đẻ non, đẻ thiếu cân do dự trữ vitamin thấp, do hệ thống men tham gia vào quá trình chuyẻn hoá vitamin D có hoạt tính yếu; ỏ trẻ bị các bệnh nhiễm khuẩn cấp, đặc biệt các bệnh ỉa chảy cấp.
Còi xương là một bệnh toàn thân. Bệnh thiếu vitamin D ảnh hưởng không những đến hệ xương, mà còn đến các hệ cd, thần kinh, máu, w. Các triệu chứng lâm sàng thay đổi tuỳ theo từng thời kì tiến triển của bệnh. Các biểu hiện thần kinh thường xuất hiện sớm và ở các thể cấp tính: Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật mình. Rối loạn thần kinh thực vật: vã nhiều mồ hôi, cả lúc thức lẫn lúc ngủ. Nếu vạch nhẹ trên da thuòng có vết đỏ rộng.
Các dấu hiệu ở xương: Xương sọ: có dấu hiệu mềm, thóp trước rộng, bò mềm, chậm kín; có các bướu trán, đinh, làm đầu to, có hinh lòng thuyền. Xưong hàm: chậm mọc răng. Lồng ngực: chuội hạt sưòn, lồng ngực biến dạng kiêu ngực gà, có rãnh Philatôp - Harrison. Các xuơng dài: đầu các xương dài bè ra, tạo nên dấu hiệu vòng cổ tay, vòng cổ chân; các xuơng bị cong: ở chi dưới, chân cong kiểu vòng kiềng (chữ O) hoặc choãi ra kiểu chữ X. Cột sống: có thể gù hoặc vẹo. Xương chậu: có thể biến dạng hẹp. Ởtrẻ gái về sau này có thể gây khó khăn khi đẻ.
Các biẽn đồi ở cơ và dây chằng: giảm trương lực ỏ cơ, bụng to bè; dây chằng lỏng lẻo.
Dấu hiệu loàn thăn: Sự phát triển chức năng vận động bị chậm: trẻ chậm biết ngòi, chậm biết đi, do các biến đổi à hệ cơ và xương. Thiếu máu: đặc biệt ở trẻ bị còi xưrtng nặng.
Các dấu hiệu cận lăm sàng: Các dău hiệu X quang xương dài: Các điẻm CỐI hoá xuất hiện chậm; có dấu hiệu loãng xuong; đâu lo bè ra, đưòng cốt hoá nham nhỏ và lõm (hình càng cua); đôi khi có hình ành gãy xUdng; ỏ phim chụp lững ngực có hình ảnh "nút chai" tại chõ tiếp nối xương siiòn và sụn sườn. Các biến đổi sinh hoá ở máu-. Luợng canxi phần lớn ở giới hạn bình thuòng, nhưng đôi khi có thể giảm; photpho thường giảm. Do đó, tích số Howland Kramer (canxi X photpho) thường giảm duói 3000; photphataza kiềm tăng cao; trong giai đoạn tiến triển của bệnh, máu có tình trạng nhiễm toan nhẹ. Biến đổi sinh hoá nước tiếu: Canxi niệu giảm và axit amin niệu tăng.
Bênh còi xương có thể tiến triển cấp tính, bán cấp tính. Bệnh diễn biến qua 4 thời kì: Khởi phát: biểu hiện triệu chứng thần kinh, tăng photphataza kiềm trong máu, nhưng dấu hiệu về xương chưa rõ trên lâm sàng cũng như X quang. Khi bệnh toàn phát thì có đầy đủ các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng kể trên. Bệnh hồi phục khi dấu hiệu thần kinh giảm, photphataza kiềm dần trở về bình thường, trên phim X quang xương đã có dấu hiệu lắng đọng muôi vôi. Di chứng: có thể để lại các biến dạng ở hệ xương.
Biến chứng trực tiếp của bệnh còi xương là giảm canxi máu, gây những cơn co giật là một giai đoạn của còi xương. Biến chứng còi xương ảnh hưởng đến một số bệnh, trước hết là bệnh viêm phổi cấp tính.
Phòng bệnh và điều trị
Trong thời gian mang thai và cho con bú, người mẹ cần "tắm nắng", có thời gian hoạt động ngoài trời, có chế độ ăn uống đầy đủ. Vào các tháng cuối, nên ăn các thức ăn có nhiều vitamin D hoặc uống thêm dầu cá.
Cho trẻ bú sữa mẹ đầy đủ. Cho dù hàm lượng vitamin D trong sữa mẹ không cao, nhưng có những chất chuyến hoá của vitamin DỊ25 - OH - D và 1,25 - (OH)2 - D] rất cần thiết cho trẻ. Phải sớm cho trẻ ra ngoài trời; ngay từ tuần đầu sau khi đẻ. Cần lưu ý đến các trẻ đẻ non, các trẻ ở nhà trẻ. Có thể cho uống thêm vitamin D, mỗi ngày 400 đơn vị trong suốt năm đầu.
Điều trị bệnh còi xương chủ yếu là tắm nắng và uống vitamin D, chứ không phải cho uống các chế phẩm canxi hoặc ăn thêm xương.
Vitamin D thường dùng là: Vitamin D2 (ergocalciferol, calciferol, viosterol hoặc các biệt dược dekristol, deltavit, infadin, sterogyl 15). Vitamin D3 (colecalciíerol, cholecalcilerol hoặc các biệt được D3 - vicotrat, VI - de - 3 - hydrosol, vigantol). Liều lượng: 2000 - 4000 đơn vị/ngày X 3 - 6 tuần.
Trilòng hợp bệnh cấp tính, khi có kèm theo một bcnh nhiêm khuản cấp như viêm phổi, ỉa chảy, có thổ cho 10000 drtn vị/ngày, trong 10 ngày. Ngoài ra có thể dicu trị bằng tia cực tim. Phương pháp này ngày nay ít dùng. Mỗi đợt điều trị 20 buổi, cách nhật, thời gian chiếu tăng dần từ 3 - 15 phút, đèn để cách da lm. Ngoài vitamin D, nên cho trẻ uống các loại vitamin A. B. C. Điều trị chỉnh hình đặt ra với những trẻ bị biến dạng xương nặng và khi bệnh đã khỏi.
Các bệnh còi xương kháng vitamin D
Nhóm bệnh này tuy không nhiều nhưng cũng không phải là quá hiếm. Trong nhóm này, có nhiều bệnh với các nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh khác nhau thường bị chẩn đoán nhầm là dị chứng còi xương.
Đặc điểm chung của các bệnh còi xương kháng vitamin D là tuổi phát triển bệnh thường trên 1 tuổi, trong khi bệnh còi xương thiếu vitamin D thường dưới 1 tuổi. Bệnh có tinh chất gia đình hoặc đơn phát. Các biểu hiện còi xương rất nặng, đặc biệt sự biến dạng ở các chi và cọt sống. Điều trị với liều lượng vitamin D thông thường không có kết quả.
Nguyên nhân loại bênh này phần lớn không biếl rõ. Để điều trị các rối loạn này, có thể cho vitamin D liều cao hoặc đihyđrotachysterol (AT10), 5000 - 50.00CỊug/ngày, hoặc dùng các chất chuyển hoá vitamin D nhu 25 - OH - D (biết được là calciíediol hoặc dedroryl) 600 - 120Q«g/ngày, hoặc 1,25 - (OI Ọ2 - D (biệt dược là calcitriol) 0,5 - 2 mg/ngày. Ngoài ra dùng nhôm oxit để hạn chế hấp thụ (PO/ ) và bổ sung thêm canxi lg/ngày.
Bệnh còi xưong phụ thuộc vitamin I)
Đây là một bệnh di truyền tự thân, kiểu lặn. Theo cơ chế bệnh sinh, có thể chia ra làm hai thể: Thể I: do thiếu l,6t
- hyđroxylaza ỏ thận, do đó vitamin D không đuợc chuyển hoá thành 1,25 - (OH)2 - D. Ở bệnh này, nồng độ 1,25- (OH)2- D rất thấp. Ngoài ra, có thể thiếu hụt cả men 25 hyđroxylaza ở gan. Điều trị bằng vitamin D2 50.000 - 100.000 đơn vị/ngày hoặc 25 - OH - D (calcifediol) 200 – 90UỊug/ngày, hoặc 1,25 - (OH)i - D (calcitriol) 1/íg/ngày. Thể II: do sự đề kháng ngoại biên với các chất chuyển hoá của vitamin D. Ở các bệnh nhân này, nồng độ 1,25- (OH)2- D không giảm, nguợc lại có khi còn tăng. Điều trị bằng liều cao vitamin D.
Bệnh còi xương kháng vitamin D giảm photpho máu có tính chất gia đình.
Bệnh được mô tả từ 1937. Là một bệnh di truyền trội có liên quan đến nhiễm sắc thể X nhưng cũng có thể di truyền lặn hoặc đơn phát. Cơ chế bệnh sinh chưa biết rõ. Giả thuyết đuợc thừa nhận rộng rãi là do rối loạn sự vận chuyển P04- ở ống thận.(Fanconi và Girarđet, 1952) hoặc do sự đề kháng của liên bào ống thận đối với vitamin D (Harrison. 1941).
Đặc điểm của bệnh này là ngoài biểu hiện còi xương nặng, nồng độ photpho máu rất thấp (dưới 2mg/l) và sự bài tiết PO4' niệu rất cao.
Điều trị bằng vitamin D2 liều cao hoặc các chế phẩm (chuyển hoá của vitamin D) và cho thêm các muối photphat vô cơ.
BẠCH CẦU CẤP- NGUYÊN NHÂN- TRIỆU CHỨNG- ĐIỀU TRỊ
BỆNH HIV VÀ QUÁ TRÌNH MANG THAI
BỆNH SUY THƯỢNG THẬN (Bệnh Addison)
CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA TRẺ EM
CHỬA TRỨNG, CHẤN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
CƠN NHỊP NHANH KỊCH PHÁT TRÊN THẤT
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CÁC BỘ PHẬN CƠ THỂ TRẺ EM
ĐIỀU TRỊ BỆNH XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU CHƯA RÕ NGUYÊN NHÂN
ĐIỀU TRỊ VÀNG DA TĂNG BILIRUBIN TỰ DO Ở TRẺ SƠ SINH
ĐIỀU TRỊ MẤT NƯỚC Ở TRẺ SƠ SINH
KIỂM TRA XÉT NGHIỆM MÁU VÀ CÁC CHỈ SỐ
NHIỄM KHUẨN HUYẾT Ở TRẺ SƠ SINH
NGỘ ĐỘC THUỐC TRỪ SÂU PHOSPHO HỮU CƠ
THIỂU NĂNG TUYẾN THƯỢNG THẬN CẤP
TRIỆU CHỨNG HỌC LÂM SÀNG THẦN KINH
VÔ SINH, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC XÉT NGHIỆM
SỐT KHI MANG THAI, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ
SUY THAI, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
TẮC MẠCH ỐI, CHẨN ĐOÁN, PHÒNG BỆNH
TỔN THƯƠNG LÀNH TÍNH CỔ TỬ CUNG
Bài viết đã được đăng ký bản quyền (DMCA). Nếu copy nội dung hãy để lại link về bài gốc như một sự tri ân với tác giả. Xin cảm ơn!
Thông tin trên Website :www.thaythuoccuaban.com chỉ có tính chất tham khảo. Người xem không được dựa vào để tự chữa bệnh.
Lương y Nguyễn Hữu Toàn . Địa chỉ: Số 482 lô 22C Đường Lê Hồng Phong, Đông Khê, Ngô Quyền, Hải Phòng. GP : 197GCN HNY SYTH
